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第十四章 kb基因片段缺失

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整个房间又一次寂静下来了,几秒钟后,程峰忍不住问道:“这一会有一会没有的,说明了什么?什么意思,你们快把我弄疯了。”

没有人回答他,所有人都在思考。

直到半分钟之后,秦兰才深深的吸了一口气,解释道:“假设乔飞的身体,缺失2.7kbDNA的白化病细胞和具有2.7kbDNA的健康细胞同时存在,那么,用NGS二代高通量测序,两种细胞的DNA全部被提取出来,经过PCR后进行测序,缺失DNA的那部分白化病细胞的检测结果,被掩盖了。”

看到程峰仍然是一脸懵逼的样子,乔飞举了个例子:“NGS高通量测序,就像光照双层不透光黑纸的试验,一层是好的,另一层破了一个洞,即使另一层破了个洞,你的光照实验,也只能是阳性,因为,只要一层黑纸,就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞,就是我缺失的2.7kb的白化病致病DNA片段。”

顿了一顿,乔飞继续说:

“而单分子纳米孔测序技术,是最新的第三代测序技术,原理是将DNA分子经过处理后通过一个纳米孔,纳米孔有正负电极,不同的核苷酸带的电荷是不一样的,所以,每个核苷酸通过纳米孔后,得到的电信号不一样,这样就可以测定DNA了。因为不用PCR,所以理论上,单个细胞就能测出一个人的全部基因数据。”

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